L’integrazione di vignette cliniche, ovvero brevi descrizioni testuali curate da esperti, nei sistemi Symptom Cheker (SC) basati sull’intelligenza artificiale (IA), può migliorare l’accuratezza diagnostica e la soddisfazione dei pazienti, in particolare per la malattia di Fabry. Per sfruttare appieno il potenziale di questo approccio, tuttavia, è fondamentale includere vignette di presentazioni atipiche. Lo evidenzia un gruppo coordinato da Anne Pankow, della Charité-Universitatsmedizin di Berlino, che ha pubblicato uno studio su JMIR AI.
Le malattie rare sono una sfida, poiché spesso occorrono anni prima che venga formulata una diagnosi. Questo ritardo si traduce in un notevole impatto per i pazienti e i sistemi sanitari, poiché diagnosi errate comportano trattamenti inadeguati e un aumento dei costi. Gli SC basati sull’IA offrono l’opportunità di segnalare le malattie rare in una fase precoce. Tuttavia, questi strumenti si basano principalmente sulla letteratura pubblicata, che spesso contiene dati incompleti sulle malattie rare, compromettendo l’accuratezza diagnostica di questi sistemi. L’integrazione delle informazioni ottenute da esperti nei modelli SC può migliorarne le prestazioni.
Obiettivo dello studio, dunque, era integrare i sistemi SC con vignette curate da esperti, oltre alla tradizionale revisione della letteratura, e valutare se questo approccio migliorasse l’accuratezza diagnostica e la soddisfazione dei pazienti con malattia di Fabry. Nella prima fase dello studio, sono state condotte interviste con esperti della malattia rara per creare le vignette, mentre nella seconda fase, pazienti adulti con malattia di Fabry hanno utilizzato sia la versione originale che quella ottimizzata dell’SC, in ordine randomizzato, valutandole in base all’accuratezza diagnostica e alla soddisfazione.
Tre esperti medici hanno contribuito a creare cinque vignette cliniche, che sono state integrate nell’IA SC e lo studio ha confrontato le versioni originale e ottimizzata dell’IA SC in sei pazienti con malattia di Fabry. La versione ottimizzata ha migliorato l’accuratezza diagnostica, identificando la malattia di Fabry nel 33% (2/6) dei casi, rispetto al 17% (1/6) del modello originale. Inoltre, la soddisfazione complessiva degli utenti è stata maggiore per la versione ottimizzata, con i partecipanti che l’hanno valutata più favorevolmente in termini di copertura dei sintomi e completezza.
JMIR AI (2025) – doi: 10.2196/55001
Fonte: POPULAR SCIENCE
