I recettori mGlu5, appartenenti alla categoria dei recettori per il glutammato (elementi cruciali nella trasmissione di segnali tra le cellule del sistema nervoso), sono coinvolti in molte funzioni cerebrali, tra cui l’apprendimento e la memoria. Il lavoro dei ricercatori Neuromed, in collaborazione con l’Università Sapienza di Roma, l’Iistituto di ricerca Oasi di Troina e l’Irib-Cnr di Catania, si è concentrato su modelli sperimentali di sindrome di Angelman e sindrome del cromosoma X fragile, due forme di autismo causate da alterazioni genetiche.

“Nella letteratura scientifica – dice Luisa Di Menna, Ricercatrice del Laboratorio di Neurofarmacologia Neuromed – veniva indicato un aumento dell’attività dei recettori mGlu5 in queste sindromi. La nostra ricerca, invece, ci ha dato risultati diametralmente opposti: l’attività dei recettori è ridotta. Naturalmente si tratta di dati che dovranno essere sottoposti a ulteriori ricerche, soprattutto per capire come questa alterata funzionalità sia implicata nello sviluppo delle due sindromi”.

Anche se nella sindrome di Angelman e nella sindrome del cromosoma X fragile la causa genetica è stata individuata con esattezza, la maggior parte dei casi di autismo non è dovuta a una specifica alterazione del Dna, ma è probabilmente il risultato di una combinazione di molti diversi fattori genetici e ambientali. In questo quadro, chiarire i fenomeni biochimici che avvengono a livello delle cellule nervose significa aggiungere nuove tessere a quello che rimane un puzzle complesso.

“Attualmente – commenta Ferdinando Nicoletti – Professore Ordinario di Farmacologia, Università Sapienza, Roma e Responsabile del Laboratorio di Neurofarmacologia del Neuromed – non esistono terapie capaci di intervenire efficacemente sulle malattie dello spettro autistico. Per questo motivo, ogni passo in avanti verso una maggiore comprensione dei meccanismi molecolari che vi sono alla base rappresenta un elemento importante che in futuro potrebbe aprire la strada a nuovi approcci terapeutici”.

Fonte: primonumero.it

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In ricordo del Prof. Alberto Podestà

Il giorno 17-12-2026 è prematuramente deceduto il Prof. Alberto Podestà,

Direttore del Dipartimento Materno Infantile e Primario della Unità Operativa Complessa di Pediatria degli Ospedali San Paolo e San Carlo Borromeo di Milano.

Alberto è stato un tenace protagonista della pediatria ospedaliera Italiana, una figura impareggiabile nell'organizzazione della Società Italiana di Pediatria Ospedaliera. Infatti ha collaborato attivamente alla crescita ed al successo della SIPO e della SIPO NEL MONDO, società che hanno contribuito ad estendere i nostri programmi e le nostre collaborazioni in Italia e nel mondo. Ha contribuito molto a consolidare, con una indicibile e profonda "humanitas" professionale, i rapporti familiari nelle adozioni e gli affidi. Infatti ha organizzato, a livello nazionale, importanti "Master su adozione e affidi".

Noi tutti, che lo abbiamo conosciuto, siamo profondamente commossi per la sua morte e lo ricordiamo con indicibile affetto e riconoscenza.

I Pediatri ITALIANI